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一百年砥砺风雨，一百年沧海桑田，我们即将迎来百年华诞。同时在众人将近半年的期待中，年6月29日，“诺禾心康大讲堂-遗传心律失常专题系列第七讲”线上会议顺利举办，大咖云集，围绕遗传性进行性心脏传导疾病专题进行讨论，为大家带来了一场学术盛宴。
本次会议邀请了上海医院浦介麟教授、医院李小梅教授担任会议主席，医院张海澄教授、医院吴林教授、中医院樊晓寒教授、医院李自普教授、浙江大学医院孙雅逊教授、医院陈还珍教授担任讨论嘉宾，医院吴林教授、医院李康教授、医院张仪教授作为讲者，西安医院彭*教授担任主持人，诺禾心康总监冷雪担任遗传学顾问。
第一讲
会议第一讲由医院吴林教授分享了《遗传性进行性心脏传导疾病：诊断与鉴别》的主题报告，吴林教授指出心脏性猝死与心脏骤停的类型较多，其中快速心律失常例如室扑、室颤能够占到80-90%，但缓慢心律失常其实也是并不罕见的，能够占到15-20%，而且他们的治疗方法也是存在差异的。心脏传导阻滞是缓慢心律失常中常见且相对严重的类型，其中有一部分因素是与遗传相关，也有一部分因素是由于特发性/退行性，各种器质性心脏病引发的获得性心脏传导阻滞。接下来吴林教授又从进行性心脏传导阻滞（PCCD）认识的发展历史、概述，相关基因突变、心电图特征、临床表现等方面进行了综合的介绍，同时对该疾病的诊断及鉴别诊断、药物治疗方面也进行了详细的说明。吴教授指出对于儿童的心脏传导阻滞如果临床上不能明确病因时，可考虑进行基因检测，因为这类型的患者中有91%的患者都是由于遗传因素导致的。同时提醒临床医生对于临床上如遇到右束支传导阻滞的患者要进行综合评估以确认患者是否具有其他器质性的心脏方面的异常，对这类型的患者应注意诊断和鉴别诊断。对于起搏器的适应征应宽于其他类型的房室阻滞，对双束支阻滞应考虑起搏治疗，早期合理的起搏治疗可挽救患者的生命。吴林教授根据自己多年的临床经验，呼吁临床医生对于这类患者的诊断应该从宽，根据综合评估的危险分层来制定最合适的治疗方案。
第二讲
会议第二讲由医院李康教授分享了《病例大查房：传导阻滞合并心脏扩大：原发还是继发》案例，患者是一名35岁的男性，于年首次入院，通过临床检测发现有心电图房室传导阻滞的异常，超声心动图有左房扩大，临床诊断心律失常（高度房室传导阻滞、室性早搏），怀疑是进行性心脏传导阻滞（PCCD），建议患者进行基因检测进行排查。但患者当时没有接受医生的建议。经过5年的随访，该患者从房室传导阻滞，进展成房颤、室速、在进展成心脏扩大、心力衰竭。是继发还是原发？该患者在年的时候接受了医生的建议做了基因检测，通过基因检测发现其携带了LMNA基因一个杂合的移码突变，根据ACMG指南评级为致病性的等级，该基因对应的疾病中就包含了扩张型心肌病1A型。但扩张型心肌病是否能解释患者房室传导阻滞的临床表型呢？李康教授通过查阅文献，发现对于LMNA基因突变携带者的研究，对于房室传导阻滞等心律失常是该扩张型心肌病亚型的临床表型，基因检测结果是与该患者的临床是吻合的，且该患者也有猝死家族史。李康教授通过案例的分享与各位专家在线交流，对于该患者心衰病因的寻找及后期患者的治疗都得到了参会专家的指导与建议。
第三讲
会议第三讲由医院张仪教授以《丝丝入扣，按图索骥，追本求源》为主题，论述了一名5岁的男孩，因"反复发作心动过速2个月"于年6月入住医院心脏中心小儿科，根据男孩既往1岁时曾行室间隔缺损修补术，出生史及既往史无特殊。但患者的临床检测结果有病态窦房结综合征、一度房室传导阻滞、完全性右束支传导阻滞，那这些传导系统的异常是否都是与室缺修补术相关呢？所以临床医生又建议做了家长的心电图，发现男孩的父亲有典型的Brugada改变，虽限于当时对于PCCD了解的并不多，但李主任根据多年的临床经验及查询相关的文献认为该患者很大可能是一个PCCD的患者。后期经过基因检测，的确发现该患者在SCN5A基因上存在一个杂合的移码突变，经过家系验证发现该位点遗传自父亲，结合父亲心电图呈典型的Brugada改变，帮助患者找到了真正的病因。但比较奇怪的一点是父亲从未出现任何临床不适症状，这与当时法国报道的一个家系的情况也是吻合的。这也说明携带同一基因突变的患者会具有不同的临床表型，表明同一基因突变导致的临床异质性。张仪教授带来的这个案例，临床医生不放过任何的蛛丝马迹，对可疑点深入探究，丝丝入扣，按图所骥，追本求源，找到了患者真正的病因，不仅对孩子的生命健康起到了保护作用，对于临床工作者也起到了重要的提醒作用，对先天性心脏病患儿应注重术前及术后心电图的检查，对临床不能常规解释的心律失常疾病要警惕离子通道病可能，同时注重对患者家系的心电图检查。
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本次会议报告和病例内容精彩万分，其中每个细节都引发大家积极探讨，通过对每个案例的分享，都能更好地指导临床医生以后遇到相似的案例如何来应用前人的经验。本期通过对进行性心脏传导阻滞疾病诊断及鉴别诊断的介绍，在到临床案例曲折的诊断历程与治疗经验的分享，针对每一个细节各位专家充分探讨，与会专家也点评并分享了各自宝贵的诊疗经验。现场学术氛围浓厚，反响热烈，会议在大家热烈讨论中接近尾声。
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